廉姆斯综合征是一种罕见疾病，据估计每一万人中可能有一名患者，其病因是遗传性的，即染色体微缺失。主要的影响有三方面，即心血管异常(典型者为主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常。其中心血管的异常，有可能需要手术治疗，也是最主要的影响患者寿命的因素。

很多病人会有典型的面部特征，即“小精灵貌”，但医生诊断可不是仅根据这个，而是要全面分析。诊断主要分析两方面的内容，一是前面讲到的心血管、发育、行为心理、面容等的特点，二是遗传诊断。因为这种疾病是由染色体微缺失引起的，关于染色体一词，可能读过高中的人一听就明白，我在此就不赘述了。遗传诊断主要就是做一个检测，看看染色体有没有少一小部分。

廉姆斯综合征是不能治愈的，但通过心血管手术等医疗帮助使得患者获得良好的寿命和生活质量的希望还是非常大的。

好多生育了威廉综合征的夫妻非常紧张，怕再生育又是威廉综合征，但实际上，不用太恐慌。因为威廉综合征虽是遗传性疾病，但通常并不是父母遗传的。所以，不建议对再生育的胎儿进行羊水穿刺检查，因为胎儿是威廉综合征的概率远小于羊水穿刺导致流产或其他胎儿损伤的可能性。